SE-ATLAS

Syndrome de Foix-Chavany-Marie Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Atrophie musculaire progressive Sclérose latérale amyotrophique juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Welander Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Distale Nebulin-Myopathie Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskeldystrophie, progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, autosomal-rezessive Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kennedy-Krankheit Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Roussy-Lévy-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Neuropathie, hereditäre thermosensitive Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P PrP-Amyloidose, systemische Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Richards-Rundle-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz